Главная Покупки

Современные представления о наследственности при психических заболеваниях. Генетические факторы и психические расстройства

30.06.2020

В последние годы специалисты в области психического здоровья имеют все больше данных об участии генетических факторов в этиологии (причинах) психических расстройств. Поскольку проект генома человека начал отображение всей последовательности ДНК человека в девяностых годах, последствия его результатов для психиатрической диагностики и лечения накапливаются сегодня довольно быстрыми темпами. Новое ответвление, известное как биологическая психиатрия (также называемая как физиологическая психология или психиатрическая генетика), возникло из открытий последних двух десятилетий. Биологическая психиатрия получила свое начало в конце восьмидесятых годов прошлого столетия, когда несколько исследовательских групп идентифицировали гены, связанные с маниакальной депрессией и шизофренией соответственно. Эти исследования, однако, столкнулись довольно быстро с трудностями из-за сложности взаимосвязи между генетическими факторами и психическими заболеваниями.

Факторы, осложняющие развитие биологической психиатрии

Продолжающийся поиск генов, связанных с психическими симптомами и расстройствами осложняется несколькими факторами.

Психиатрический диагноз основывается на человеческих суждениях и оценке поведения или внешнего вида пациента врачом в большей степени, чем диагноз в других областях медицины. Например, нет никакого анализа крови или мочи для диагностики шизофрении или расстройства личности. Диагностические вопросники для психических расстройств являются полезными в рамках списка возможных диагнозов, но не имеют такой же степени точности и объективности в качестве лабораторных исследований.

Психические расстройства почти всегда связаны с более чем одним геном. Исследования показали, что одно психическое расстройство может быть вызвано различными генами на разных хромосомах в различных популяциях. Например, ряд исследований обнаружил два гена на двух разных хромосомах между двумя популяциями, которые вызывали маниакально-депрессивный психоз. Исследования по шизофрении показали связь различных генов на разных хромосомах в разных популяциях. Теперь выясняется, что конкретные психические расстройства связаны с разными наборами генов, которые различаются по семейным и этническим группам.

Гены, связанные с психическими расстройствами, не всегда показывают одинаковую степень проникания, которая определяется как частота, с которой ген производит свои эффекты в определенной группе людей. Пенетрантность выражается в процентах. Так, например, ген маниакальной депрессии может иметь двадцатипроцентную пенетрантность, это означает, что двадцать процентов членов семьи в данном случае подвергаются риску развития заболевания.

Генетические факторы психических расстройств взаимодействуют с семейной историей человека и его культурной средой. Ребенок, который имеет ген, связанный с предрасположенностью к злоупотреблению алкоголем, например, менее подвержен развитию алкоголизма в будущем, если растет в семье, члены которой негативно относятся к пьянству.

Основные понятия биологической психиатрии

Существует несколько терминов в области биологической психиатрии, которые имеют важное значение для понимания:

Генотип человека , который является суммой генетического материала, переданного от родителей.

Фенотип человека , который характеризуется наблюдаемыми признаками, симптомами и другими аспектами. Термин также иногда используется для обозначения внешнего вида и поведения человека в результате взаимодействия между его генотипом и окружением.

Поведенческий фенотип , понятие наиболее часто используется со ссылкой на образцы поведения , обнаруженные при некоторых расстройствах развития у детей, таких как синдром Дауна или синдром Прадера-Вилли. Люди с определенным генетическим синдромом будут иметь определенные поведенческие характеристики по сравнению с людьми, которые не имеют этого синдрома; но это не означает, что каждый человек с диагнозом данного генетического синдрома неизбежно будет иметь эти характеристики.

Генетическая причинность психических расстройств

Согласно предположениям ученых, гены, по-видимому, влияют на развитие психических расстройств по трем основным направлениям: они могут управлять органическими причинами таких заболеваний, как болезнь Альцгеймера и шизофрения; они могут быть ответственны за отклонения в развитии человека до или после рождения; и они могут влиять на восприимчивость человека к беспокойству, депрессии, расстройству личности и расстройствам, вызванным злоупотреблением определенных веществ.

Современная переоценка психических заболеваний

Одной из технологических разработок, которые способствовали значительному прогрессу в области биологической психиатрии в течение последних тридцати лет, является компьютеризация. Быстрые компьютеры позволили исследователям выйти за пределы грубых оценок наследуемости различных расстройств с точной количественной оценкой генетических эффектов. В некоторых случаях данные привели к значительной переоценке причин конкретных расстройств. Так, применение компьютерных моделей при изучении шизофрении указывает на то, что наследуемость заболевания может достигать восьмидесяти процентов. Другим примером является аутизм, который на девяносто процентов и более является наследственным заболеванием.

Психические расстройства с органическими причинами

Два наиболее важных примера психических расстройств, вызванных органическими изменениями или нарушениями в головном мозге, являются болезнь Альцгеймера и шизофрения. Оба расстройства полигенные, это означает, что их проявление определяется более чем одним геномом. Другое заболевание, которое встречается гораздо реже, болезнь Хантингтона, является моногенным, оно определяется одним геномом.

Шизофрения и генетические факторы

Биологические родственники первой степени больного шизофренией имеют десятипроцентный риск развития расстройства в сравнении с одним процентом от общей составляющей. Близнец человека с шизофренией имеет сорока-пятидесятипроцентную вероятность наличия заболевания.


Подпишитесь на наш Ютуб-канал !

Генетические факторы и болезнь Альцгеймера

Позднее начало болезни Альцгеймера, несомненно, является полигенным расстройством. Люди, которые имеют этот специфический ген от одного родителя подвержены пятидесятипроцентной вероятности развития заболевания; и девяностапроцентный шанс наличия расстройства, если они унаследовали ген от обоих родителей. Они также склонны к развитию болезни Альцгеймера в начале жизни.


Болезнь Хантигтона и генетические факторы

Болезнь Хантингтона является неврологическим расстройством, которое убивает клетки в части мозга, координирующем движение. Она также разрушает клетки мозга, которые контролируют когнитивные функции. Ген, который вызывает болезнь Хантингтона, был обнаружен на четвертой хромосоме в восьмидесятых годах прошлого века. В следующем десятилетии лет ген был идентифицирован.

Генетические факторы нарушений развития у детей

Нарушения развития у детей – это большая категория психических расстройств, вызванных мутациями, делецией, транслокацией (перестройкой хромосом) и другими изменениями в генах или хромосомах.

Понятие поведенческих фенотипов

Хотя врачи и знакомы с физическими фенотипами, связанными с генетическими нарушениями, понятие поведенческих фенотипов остается спорным. Поведенческий фенотип является характерным набором поведений, обнаруженных у пациентов с генетическими расстройствами. Поведенческие фенотипы включают модели использования языка, познавательное развитие и социальную адаптацию, а также поведенческие проблемы в узком смысле. Примерами поведенческих фенотипов являются связанные с синдромами Дауна, Прадера-Вилли и Вильямса. Дети с синдромом Дауна имеют повышенный риск раннего развития болезни Альцгеймера. Их поведенческий фенотип включает в себя замедленное языковое развитие и от умеренной до тяжелой умственную отсталость.

Генетические факторы и депрессия

Хотя психиатры в свое время рассматривали эмоциональные травмы в раннем детстве в свете первопричины тревожных и депрессивных расстройств в последующей жизни, унаследованная уязвимость в отношении этих нарушений является предметом интенсивного изучения в настоящее время. Исследования, проведенные в девяностых годах прошлого столетия показали, что у родственников первой степени человека с диагнозом большой депрессии в два-четыре раза чаще развивается депрессия по сравнению с другими людьми. Генетические структуры, участвующие в депрессии, однако представляются довольно сложными для понимания; но некоторые доказательства того, что и геномный импринтинг и феномен антиципации может присутствовать в некоторых семьях с многопоколенной историей депрессией, существуют. Кроме того, данные свидетельствуют о том, что восприимчивость к большой депрессии определяются несколькими генами на нескольких различных хромосомах. В настоящее время, генетические факторы, как полагают, составляют около сорока процентов риска, если речь идет о депрессии.


Генетические факторы посттравматических синдромов

Исследователи обнаружили, что некоторые люди более уязвимы, чем другие, к возникновению диссоциативных элементов и тревоги, связанных с симптомами травматического опыта. Уязвимость к психологической травме зависит от таких наследственных факторов, как темперамент, а также семьи или культурных влияний; застенчивые люди или интроверты подвергаются большему риску развития посттравматического стрессового расстройства (ПТСР), чем экстраверты. Кроме того, исследования указывают на то, что некоторые отклонения уровня гормонов и структуры мозга могут быть также унаследованы, и это увеличивает восприимчивость человека и к развитию острого стрессового расстройства (ОСР) и ПТСР после воздействия травмы.

Что такое генетическая эпидемиология

Генетическая эпидемиология является отраслью медицины, которая изучает заболеваемость и распространенность генетических нарушений в конкретных группах населения. Исследователи в этой области применяют конкретные виды исследований с целью оценки относительной важности генетических и экологических факторов в семьях с историей наследственных заболеваний.

Исследования близнецов в рамках биологической психиатрии

Исследования близнецов основаны на предположении, что они всегда разделяют общую среду. Монозиготные (идентичные) близнецы имеют все общие гены, в то время как дизиготные близнецы разделяют только половину генов. Если определенное заболевание появляется чаще у монозиготных близнецов, чем у дизиготных близнецов, можно предположить, что различие связано с генетическими факторами, а не семейным окружением. Некоторые фенотипы показывают четкие различия между однояйцевыми и разнояйцевыми близнецами, в том числе в случае с шизофренией, детским аутизмом, дефицитом внимания и гиперактивности, униполярной депрессией, маниакально депрессивным расстройством и определенным уровнем IQ.


Аутизм и генетические факторы

Исследования ученых оказались особенно важными в области генетических изысканий в случае с аутизмом. Изучение детей с аутизмом показало, существует значительная разница между монозиготными и дизиготными парами близнецов в связи с появлением расстройства у братьев и сестер. Что еще более важно, сходство в пределах монозиготных пар близнецов включает целый ряд социальных и когнитивных нарушений. Это предполагает, что фенотип аутизма шире, чем подразумевали старые диагностические категории. В семидесятых-восьмидесятых годах прошлого столетия достижения в области цитогенетических методов привели к открытию, что аутизм связан с несколькими различными хромосомными аномалиями. Намного более обширные исследования в девяностых подтвердили ранее сделанные выводы: монозиготные близнецы имеют в двенадцать раз больше шансов заболеть, чем дизиготные близнецы (шестьдесят процентов против пяти). Кроме того, была подтверждена гипотеза о том, что генетический риск аутизма распространяется на более широкие фенотипы; более девяноста процентов монозиготных пар являются социальными и интеллектуальными инвалидами, подобно обычным пациентам с аутизмом, но с менее серьезными симптомами.

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про генетические факторы и психические расстройства, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.

Психическое развитие ребенка - это сложный процесс, на который оказывают совокупное влияние наследственность ребенка, внутрисемейный климат и воспитание, внешняя среда, а также большое число социальных и биологических факторов. В данной статье мы попытаемся ответить на вопрос, насколько велико влияние генетических (наследственных) факторов на проявление психологических качеств у психически нормальной личности, а также в развитии психических нарушений.

Как изучают влияние генетических факторов

Существует два научных направления, изучающих влияние генетических факторов на человека. Одно из них направлено на выявление количественного вклада влияния наследственности на возникновение заболевания, другое занимается поиском и выявлением генов, ответственных за возникновение психических расстройств.

Для получения количественной оценки роли наследственности в развитии заболевания, изучаются семьи, в которых часто встречается (накапливается) исследуемое заболевание. Также для получения количественной оценки исследуются близнецовые пары: выявляется, как часто психическим заболеванием страдают оба близнеца (таким способом определяется процент совпадения заболевания - конкордантность ), а также вычисляется разница по этому показателю у однояйцевых и многояйцевых близнецов. Эффективным, хотя и достаточно сложным подходом, является изучение приемных детей с психическими нарушениями, а также их биологических и приемных родителей. Этот подход позволяет разграничить вклад генетических факторов и факторов разделенной (внутрисемейной среды) в развитие изучаемого расстройства.

В результате применения описанных выше подходов ученые могут оценить степень наследуемости того или иного заболевания и рассчитать относительный риск его возникновения у родственников больного и его потомков.

Наследуемость или коэффициент наследуемости - это показатель, отражающий вклад генетических факторов в вариабельность изучаемого признака. Очевидно, что оценить его можно при изучении пар кровных родственников, т.е. людей, имеющих общие гены. Наглядным примером оценки наследуемости является изучение разлученных близнецов. Поскольку такие близнецы воспитывались в разных семьях, то любое сходство между ними в психологических, эмоциональных и поведенческих характеристиках можно считать влиянием генетических факторов, количественным выражением которого является коэффициент наследуемости. Подчеркнем, что наследуемость нельзя отождествлять с генетической предрасположенностью, которую оценивают с помощью других показателей, используя, например, величину относительного риска.

Для выявления генов, связанных с психическим расстройством, ученые исследуют изолированные социальные сообщества, в которых накапливается это расстройство. Например, ряд исследований такого рода проводили среди жителей тихоокеанских островов, а также в закрытых от внешнего мира религиозных общинах. Преимуществом таких исследований является возможность установить общего предка и проследить передачу заболевания из поколения в поколение. В результате ученым удается определить участок хромосомы, внутри которого находится ген, связанный (сцепленный) с интересующим исследователя заболеванием.

Другим методом исследования является выбор гена, нарушения в структуре которого предположительно могут вызвать развитие заболевания (такой ген называют "ген-кандидат"), и изучение того, насколько его полиморфизм связан с развитием исследуемого заболевания.

Что такое полиморфизм гена? Известно, что каждый ген может быть представлен множеством форм, их называют полиморфными вариантами гена, а само явление обозначают термином молекулярно-генетический полиморфизм . Полиморфизм обусловлен изменениями в последовательности нуклеотидов в ДНК гена, представленными различными вариантами. Это может быть замена одного нуклеотида на другой, или удаление последовательности нуклеотидов (делеция), или изменение числа повторяющихся последовательностей нуклеотидов. Такие изменения могут не оказывать влияния на активность (экспрессию) гена, т.е. не иметь каких-либо последствий для организма, связанных с изменением биохимической активности. В других случаях замены нуклеотидов или изменение числа их повторяющихся последовательностей могут оказывать влияние на синтез соответствующего фермента, и тогда различия между людьми с разными полиморфными вариантами гена будут проявляться уже на биохимическом уровне. Как правило, эти различия не являются причиной развития каких-либо заболеваний. Но, как будет показано далее на примере фермента моноаминооксидазы (МАО), активность фермента может быть связана с некоторыми особенностями психики.

Что известно о роли генетических факторов в психических проявлениях

Спектр психических проявлений достаточно широк. Психически нормальные люди отличаются друг от друга по различным психологическим характеристикам. При этом можно с уверенностью сказать, что примерно у половины здоровых людей выраженность отдельных психологических характеристик может достигать промежуточного состояния между нормой и психическим нарушением (такое состояние в медицине называют "уровнем акцентуации"). Акцентуацией называют своеобразное заострение отдельных эмоциональных и поведенческих черт у человека, которое, тем не менее, не достигает уровня расстройства личности (психопатии). Грань между акцентуацией и психопатией очень размыта, поэтому врачи при постановке больному диагноза "расстройство личности" ориентируются на возможности для адаптации человека с такими нарушениями в обществе. Чтобы проиллюстрировать разницу между здоровым человеком и человеком с психическим расстройством, сравним людей с параноическим складом личности и параноидных психопатов. Параноические личности - это люди, для которых характерны своенравность, отсутствие чувства юмора, раздражительность, чрезмерная добросовестность, нетерпимость к несправедливости. При параноидном расстройстве личности основными симптомами заболевания являются: постоянное недовольство чем-либо, подозрительность, воинственно-щепетильное отношение к вопросам прав личности, тенденция к переживанию своей повышенной значимости, склонность к своеобразному толкованию событий. Практически каждый из нас сталкивался с подобными людьми в своей жизни и может вспомнить, в какой мере окружающие могут мириться с их поведением или отвергать их.

За акцентуацией психических проявлений следуют так называемые пограничные расстройства, к которым относят неврозы, психогенные депрессии, расстройства личности (психопатии). Замыкают этот спектр болезней эндогенные (т.е. обусловленные влиянием внутренних факторов) психические заболевания, наиболее распространенными из которых являются шизофрения и маниакально-депрессивный психоз.

Кроме перечисленных выше отклонений, дети могут страдать заболеваниями, возникающими из-за различных нарушений в созревании психических функций (такие нарушения медики называют неадаптивными или дизонтогенетическими формами развития). Данные нарушения приводят к неадекватному интеллектуальному и эмоциональному развитию ребенка, которое может выражаться в различных проявлениях умственной отсталости, гиперактивности, криминогенном поведении, дефиците внимания (повышенной отвлекаемости), аутизме.

Рассмотрим, какую роль играют генетические факторы во всех перечисленных выше случаях и что известно о генах, с которыми могут быть связаны психологические признаки человека, а также развитие психических заболеваний.

Психологические особенности человека

Личность и психика любого человека представляет собой уникальное сочетание различных свойств, формирующихся под воздействием множества факторов, среди которых наследственность далеко не всегда играет ведущую роль. Тем не менее, ученые всего мира уже давно пытаются ответить на вопрос: какие именно свойства личности человека определяются наследственностью, и насколько внешние факторы способны преодолеть генетические в формировании психологического склада личности.

Одним из первых на этот вопрос попытался дать ответ английский исследователь лорд Гальтон. Его книга "Наследственность гениальности", увидевшая свет в конце 19-ого века, по праву считается одной из первых серьезных работ в данной области медицинского знания.

В 20-ом веке складывается и развивается новая отрасль науки - психогенетика (в западной науке ее называют генетикой поведения), а также начинается изучение генетической составляющей основных психических заболеваний - шизофрении и маниакально-депрессивного психоза. В конце 80-х годов прошлого века появляются первые работы, посвященные молекулярно-генетическим исследованиям шизофрении, а в 1996 году ученым впервые удается обнаружить гены, определяющие темперамент человека.

Согласно современным научным исследованиям генетические факторы играют значительную роль в формировании психологических свойств личности человека. Так, ученые считают, что основные психологические черты человек наследует у своих родителей на 40-60%, а интеллектуальные способности наследуются на 60-80%. Более подробное представление о наследуемости интеллекта дано в статье М.В. Алфимовой "Влияние генетической наследственности на поведение ребёнка, изменение влияния с возрастом, влияние наследственности на поведение".

В настоящее время ученые всего мира активно изучают молекулярно-генетические основы поведения человека, а также ведут поиск генов, связанных с развитием психических заболеваний. Стратегия поиска таких генов основывается на использовании свойств молекулярно-генетического полиморфизма, о котором ранее уже шла речь, а также на психобиологической модели, которая была предложена известным американским психологом Р. Клониджером. Согласно этой модели, основные черты темперамента тесно связаны с определенными биохимическими процессами, происходящими в мозгу человека.

Например, такая черта темперамента человека, как стремление к поиску новых ощущений, тяга к риску, названная автором "поиск новизны", обусловлена активностью дофаминовой системы мозга, в то время как серотониновая система мозга отвечает за возникновение реакций страха, тревожности в определенных ситуациях и соответствующая черта получила название "избегание вреда".

Дофамин и серотонин - вещества, играющие важную роль в передаче сигналов по нейронным сетям мозга. Иными словами, эти вещества отвечают за возникновение у человека тех или иных реакций на определенную ситуацию: например, обостряют или притупляют чувство опасности. Ученые изучают воздействие данных веществ на психику человека с тем, чтобы определить, насколько соотношение дофамина и серотонина определяет темперамент человека.

Так, участники подобных исследований проходили специальные психологические тесты, позволяющие количественно измерить черты темперамента. Далее генетики определяли разницу в строении гена, участвующего в обмене серотонина или дофамина у этих людей, и сравнивали выраженность психологических различий у носителей разных генетических вариантов. В качестве гена-кандидата при изучении "поиска новизны" рассматривали ген рецептора дофамина четвертого типа DRD4. В этом гене был обнаружен полиморфизм, проявляющийся в изменении числа нуклеотидных повторов - у разных людей это число варьировало от 4 до 7. Оказалось, что лица, имеющие форму гена (аллель) с числом повторов 7, отличались большей тягой к "поиску новизны", чем лица с числом повторов, равным 4. Такой вывод исследований позволяет говорить о том, что в среднем обладатели аллеля 7 более любознательны и экстравагантны, более импульсивны и раздражительны, а также чаще склонны нарушать мешающие им правила.

При исследовании гена, отвечающего за перенос серотонина, ученые также выявили, что изменения в его структуре могут отражаться на психике человека. Оказалось, что активность этого гена обусловлена числом нуклеотидных повторов в его структуре, что в конечном итоге влияет на уровень поступления серотонина в мозг. Были найдены 2 аллеля этого гена, которые обозначают как длинный и короткий. При изучении темперамента у носителей разных аллелей было обнаружено, что носители короткого аллеля являются более тревожными людьми по сравнению с носителями длинного аллеля.

Известно, что любой ген имеет 2 аллеля, полученные по одному от каждого из родителей. Человек, носитель гена с двумя короткими аллелями, будет достаточно сильно отличаться по своим психологическим качествам от носителя гена с двумя длинными аллелями. Темперамент таких людей будет сильно различаться: доказано, что в среднем носители двух длинных аллелей менее тревожны, более агрессивны и обладают большей выраженностью шизоидных черт.

Полиформизм другого гена (ген моноаминооксидазы А (МАОА)), также влияющего на серотониновый обмен в мозгу человека, напрямую связан с такими характеристиками темперамента как агрессивность, враждебность и импульсивность. Учеными-генетиками было обнаружено несколько полиморфных вариантов этого гена, различающихся по длине, которые обозначают как 1, 2, 3, 4 в зависимости от его длины. Для аллелей 2 и 3 гена характерно увеличение активности соответствующего фермента, а для аллелей 1 и 4 - ее снижение, что указывает на существование определенной длины аллеля, которая является оптимальной для регуляции активности фермента серотонина.

Для получения данных о том, насколько полиформизм этого гена влияет на психику человека, было проведено уникальное исследование. Изучались группы детей мужского пола - обладателей определенной формы гена МАОА. Наблюдение за ними проводилось от рождения до совершеннолетия. Генетики изучали детей, которые росли в неблагополучных семьях, с целью определить, почему одни из них при неправильном совершают асоциальные поступки, а другие - нет. Оказалось, что носители генетического варианта, связанного с высокой активностью фермента серотонина, в целом несклонны к асоциальному поведению, даже если они росли в неблагополучных семьях.

Приведенные примеры являются достаточно убедительной иллюстрацией того, насколько серьезное влияние оказывает множественность форм генов (молекулярно-генетический полиморфизм) на формирование черт личности человека. Однако следует отметить, что каждый из упомянутых выше генов вносит лишь небольшой вклад в проявление отдельного психологического признака. Например, влияние полиморфизма гена, отвечающего за перенос серотонина, на выраженность тревожности у человека составляет всего 3-4%. Ученые считают, что за возникновение того или иного психологического признака отвечают не менее 10-15 генов, при этом формирование психического расстройства (или же устойчивой черты темперамента, например, агрессивности) возможно лишь при условии возникновения целого ряда генетических изменений у человека.

Расстройства психического развития

Рассмотрим теперь непосредственно нарушения психического развития у детей и попытаемся ответить на вопрос, существует ли генетическая предрасположенность к возникновению такого рода нарушений.

Одним из проявлений нарушений психического развития ребенка, которое может быть обусловлено генетическими факторами, является неспособность к обучению. Наиболее подробно влияние генетики изучено для одной из форм дислексии, которая связана со специфической неспособностью к чтению, в частности, неспособностью сопоставить написанные и произнесенные слова. Такая форма дислексии может передаваться по наследству, и в настоящий момент ведутся активные поиски гена, отвечающего за возникновение этого нарушения. На сегодняшний день получены доказательства того, что один из участков хромосомы 6 может быть связан с этой формой дислексии.

Такое заболевание, как синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), диагностируемое у 6-10% детей, также обусловлено генетическими изменениями. Проявлениями этого синдрома являются двигательное беспокойство, легкая отвлекаемость, импульсивность поведения ребенка. Данное расстройство чаще всего возникает в случае генетической предрасположенности ребенка: так, по мнению исследователей, наследуемость СДВГ составляет от 60 до 80%. Изучение приемных детей, страдающих этим синдромом, показало, что у их биологических родственников он отмечался чаще, чем у приемных родителей. Следует отметить, что СДВГ часто сочетается с другими психическими нарушениями, например, асоциальным поведением, упомянутой выше дислексией, что позволяет делать выводы о наличии общих генетических основ у этих расстройств.

Действительно, изменения в строении отдельных генов могут влиять на возникновение у человека синдрома дефицита внимания, а также депрессии и импульсивности поведения. При этом ученые утверждают, что данные генетические нарушения чаще всего передаются ребенку от одного из родителей.

Аутизм - достаточно редкое, но тяжелое психологическое заболевание - также является генетически наследуемым. Проявляется аутизм достаточно рано - как правило, этот диагноз ребенку ставят в первые 3 года жизни. Частота встречаемости этого заболевания составляет около 0.02%, а основными его симптомами являются нарушение социального развития, отсутствие или недоразвитие речи, необычные реакции на внешнюю среду и ярко выраженная стереотипность в поведении.

Роль генных изменений в развитии аутизма очень высока, что доказывается такими фактами, как, например, высокий процент совпадения этого заболевания у близнецов. Доказано, что в 90% случаев аутизмом заболевают оба близнеца. Однако, по мнению многих исследователей, психологические отклонения, характерные для аутизма, могут встречаться и у нормальных людей - вынесение диагноза "аутизм" определяется только степенью выраженности этих отклонений.

Развитие этого заболевания обусловлено нарушениями в структуре сразу нескольких генов - от 2-х до 10-ти, которые предположительно расположены на хромосомах 5, 15, 16, 17. Также имеются сведения о том, что причиной аутизма могут стать нарушения в строении генов серотониновой и глютаминовой систем мозга человека.

Шизофренические и аффективные расстройства

Многочисленные исследования показали, что генетические факторы играют значительную роль в развитии таких психических заболеваний как шизофрения и маниакально-депрессивный психоз. К такому выводу привели длительные исследования семей, близнецовых пар, а также приемных детей, страдающих этими психическими расстройствами.

Шизофрения представляет собой заболевание, для которого характерны различные психологические отклонения, связанные с нарушением восприятия, мышления, поведения, эмоциональной сферы, движения. Распространенность этой болезни составляет примерно 1-2%.

Зачастую неспециалисты в этой области полагают, что шизофрения возникает в раннем возрасте, однако это не совсем так. Действительно, наиболее тяжелые формы этого заболевания проявляются с детства, однако их число не превышает 5% от всех случаев. В остальных случаях средний возраст начала заболевания варьирует от 20 до 33 лет. Принято считать, что в развивающихся странах люди заболевают шизофренией в более раннем возрасте, чем жители развитых стран. Однако, согласно данным исследований, в США этот показатель равен 21±6 лет, а, например, в Германии и Дании - 33±9 лет. По данным Всемирной организации здравоохранения в Москве средний возраст возникновения шизофрении составляет 32±9 лет. Эти цифры, возможно, завышены, поскольку при расчете за нижнюю границу брали 18 лет, а не 15, как в других странах. По другим данным, полученным в рамках не эпидемиологических, а научных исследований, средний возраст начала заболевания шизофренией у жителей Москвы несколько ниже - 22±7 лет. Также отмечено, что мужчины заболевают шизофренией в более молодом возрасте, чем женщины.

Заболеваемость шизофренией в большой степени связана с генетическими факторами и передается по наследству. Оценка вероятности наследования шизофрении имеет очень высокий процент - от 68 до 89%. Однако реальный риск развития этого заболевания (даже при наличии генетической предрасположенности) намного ниже - даже у одно-яйцевых близнецов он составляет только 48%. Риск возникновения шизофрении у ребенка, имеющего одного больного родителя - 13%, при обоих больных родителях - 46%. Если больны родственники второй степени родства (бабушки, дедушки, дяди, тети), то величина риска развития шизофрении составляет всего 4-5%.

Для анализа степени наследуемости шизофрении проводят различного рода исследования. В целом такие исследования подтверждают факт, что у детей, рожденных от больных шизофренией родителей, риск развития этого заболевания выше, чем у детей, чьи родители психически здоровы.

В частности, проводилось изучение детей, рожденных от больных шизофренией родителей и впоследствии усыновленных здоровыми семьями. Обследование показало, что у таких детей вероятность развития заболевания была на уровне 10%, в то время как у биологических детей их приемных родителей эта вероятность составляла 1,5%.


В другом исследовании изучалось психическое состояние приемных детей, от которых отказались больные шизофренией родители. Было обнаружено, что у этих детей гораздо чаще возникали пограничные расстройства (например, расстройства личности) по сравнению с детьми, биологические родители которых были психически здоровы.

Несмотря на то, что за возникновение шизофрении чаще всего отвечают генетические факторы, не стоит забывать и про влияние внешних воздействий на развитие этого заболевания. Многие ученые придают большое значение роли внешней среды в развитии шизофрении у больного. На сегодняшний день исследователями выделено несколько не относящихся к генетике факторов, влияние которых увеличивает риск возникновения шизофрении: рождение в зимние месяцы, рождение в густонаселенной местности, вирусные инфекции, осложненные беременность и роды, и некоторые психосоциальные факторы, например, эмиграция.

Связь возникновения шизофрении с осложненными беременностью и родами является одним из аргументов в пользу теории возникновения шизофрении, основывающейся на дефектах развития. Согласно этой теории последующее развитие шизофрении обусловлено поражением головного мозга, которое имеет место в определенный период развития плода или непосредственно после рождения ребенка.*

Поиску генов шизофрении посвящены многочисленные исследования, но пока все результаты носят предварительный характер. В частности, были обнаружены специфические участки на хромосомах 1, 6, 8, 13 и 22, где с большой вероятностью могут быть расположены эти гены. Более конкретные данные были получены в результате исследований связи данного заболевания с изменениями генной структуры нескольких генов кандидатов: так, у больных шизофренией чаще встречаются определенные полиформные варианты генов рецептора серотонина, рецептора дофамина и СОМТ, однако эти же генные изменения связаны, как уже упоминалось, и с проявлением некоторых других психологических признаков и психических нарушений.

Несколько слов необходимо сказать и о таком эндогенном психическом расстройстве как маниакально-депрессивный психоз. В международной классификации психических болезней (МКБ-10) его рассматривают в рубрике "аффективные расстройства" и обозначают как биполярное расстройство. Для течения этого заболевания характерно наличие маниакальных и депрессивных состояний. Популяционный риск заболевания маниакально-депрессивным психозом составляет 0,3-1,5%, однако риск его возникновения у родственников больных выше, чем популяционный. Наследуемость этой болезни составляет от 30 до 80%. Вероятность развития заболевания для одно-яйцевых близнецов достигает 65%, для многояйцевых - 14%. Однако, накопление этого заболевания в семьях встречается достаточно редко. Молекулярно-генетические исследования маниакально-депрессивного психоза позволяют предположить, что соответствующий ему ген находится на хромосоме 18.

Если в картине маниакально-депрессивного психоза возникают только депрессивные состояния, то его обозначают как депрессия. Риск возникновения депрессии у женщин составляет 12-20%, что несколько выше, чем у мужчин (9-12%). Риск заболевания депрессией для родственников первой степени родства составляет 5-25% и совпадает с популяционным риском, что позволяет сделать вывод о фактическом отсутствии генетической предрасположенности к этому заболеванию. Тем не менее, показатель наследуемости этого заболевания достаточно высок и изменяется в достаточно узком интервале 70-79%. При изучении близнецовых пар обнаружено, что вероятность совпадения заболевания для одно-яйцевых близнецов составляет 40%, а для многояйцевых - 17%.

Изучение приемных детей, имевших кровных родственников, страдавших депрессиями, также подтверждает влияние генетических факторов на развитие этого заболевания. Так, было отмечено, что биологические родители приемных детей с аффективными расстройствами часто злоупотребляли психоактивными веществами.

За последние три десятилетия были получены данные о том, как нарушения в серотониновой системе человеческого мозга влияют на развитие депрессии. Ученые считают, что аномалии обмена серотонина в мозге обусловливают основной симптом данного заболевания - собственно депрессию, а также тревожность. В связи с этим молекулярно-генетические исследования депрессии направлены на поиск нарушений в генах, отвечающих за обмен серотонина в организме человека.

Заключение

Практические выводы, которые мы можем сделать, опираясь на представленные цифры и факты, заключаются в следующем - обладание информацией о наличии психических заболеваний в родословной приемного ребенка поможет приемным родителям предвидеть потенциальные трудности в и возможно их избегнуть.

Если вы обнаруживаете, что в семье приемного ребенка были случаи психических заболеваний, не стоит сразу пугаться этой информации - целесообразнее получить консультацию у врача-генетика о степени риска развития этого заболевания у ребенка. Помните, что хотя психические отклонения и передаются по наследству, не менее сильное влияние, чем генетические факторы, на развитие заболевания оказывает среда, в которой растет ребенок - уровень образования, социальное окружение ребёнка, школа, и в особенности влияние родителей и общесемейный климат. Различные психические и поведенческие отклонения у детей возникают именно в детских домах и домах ребенка, что связано с недостатком внимания к детям в этих учреждениях. Сам факт проживания в семье, а не в условиях учреждения, оказывает решающее воздействие на психическое здоровье ребенка. В качестве примера можно привести результаты одного многолетнего исследования, осуществленного в Израиле. Ученые наблюдали две группы детей, рожденных от больного шизофренией родителя. Дети из одной группы воспитывались в своей родной семье, а дети из другой группы росли в кибуце, где им были обеспечены близкие к идеальным, по мнению основателей кибуцев, условия жизни и воспитания. Однако через 25 лет оказалось, что у воспитанников такого идеального детского дома шизофрения и аффективные заболевания встречались чаще, чем у детей, выросших в семье, пусть даже не совсем благополучной в связи с болезнью родителя.

Первые симптомы психических болезней, например шизофрении, могут проявиться задолго до начала самой болезни. Между их появлением и развитием заболевания может пройти до 10 лет. Характеристика этих симптомов не является предметом данной статьи, поскольку подобные рекомендации должны исходить от психиатра. Тем не менее, следует отметить, что изменение поведения ребенка, общая слабость, нарушения сна, нарушение восприятия, снижение успеваемости в школе должны насторожить родителей и послужить поводом для обращения к соответствующему врачу. В то же время, учитывая общий характер перечисленных признаков, не стоит слишком настороженно относится к их проявлению у ребенка. Реальный повод для беспокойства может возникнуть только в том случае, если у него были больны шизофренией близкие родственники. Если же вы уверены, что у ребенка действительно проявляются симптомы надвигающейся болезни, помните, что, по мнению многих психиатров, раннее вмешательство в развитие психоза является более эффективным, так как способствует лучшей адаптации больного к социальной жизни.

Можно также отметить, что из всех перечисленных психических расстройств наиболее тяжелым представляется шизофрения. Клинические проявления этой болезни очень разнообразны - развитие ее может ограничиться одним приступом, который никак не повлияет на жизнь больного. В наиболее тяжелых случаях шизофрения вызывает необратимые изменения личности, полное устранение из социальной жизни, когда больной не только не может работать, но и перестает следить за своим внешним видом и общаться с окружающими его людьми.

Следует также отдавать себе отчет, что молекулярно-генетические анализы для выявления психических заболеваний являются делом будущего. Если в каком-либо медицинском учреждении вам предложат сделать анализ на шизофрению или другие психические расстройства, имейте в виду, что в лучшем случае это будет определение полиморфизма генов, возможно влияющих на развитие психических отклонений. При этом ни один ученый в настоящее время не может однозначно сказать, какой вклад вносят эти гены в развитие болезни. Также мы рекомендуем очень осторожно относиться к появляющимся время от времени сообщениям в средствах массовой информации, рассказывающим об открытии гена агрессивности, гена клептомании или же очередного гена шизофрении. Данные сообщения являются не более чем неверной интерпретацией обнаружения повышенной частоты встречаемости какого-либо измененного варианта гена-кандидата в группе больных по сравнению с контрольной группой.

В заключение я хочу отвлечься от научного изложения и перейти в плоскость оценки проблемы с точки зрения здравого житейского смысла и тех гуманитарных позиций, на которые встает человек, решающий взять на воспитание ребенка. Связывая свою жизнь с больным ребенком или с ребенком, наследственность которого отягощена тяжелыми психическими болезнями, прежде всего надо признать существование проблемы и быть готовым к ее решению. В такой ситуации разумнее помочь ребенку, а не отталкивать его от себя, тем более, что нарушения детско-родительских отношений только усугубляют проблему. Помните, что влияние наследственности хоть и велико, но не бесконечно, и многие проблемы не связаны с органическими нарушениями психики. Иначе говоря, не стоит обвинять во всем гены и "дурную наследственность". Как сказано в одном иностранном учебнике по психогенетике, гены - это хорошие или плохие карты, выпавшие каждому из нас во многом случайно, а то, как они будут реализованы в игре, зависит от многих окружающих факторов, которые мы в той или иной степени можем держать под контролем.

Обсуждение

Я бы хотел узнать, смогу ли я найти себе жену, которая, не смотря на мои некоторые психические проблемы, родит мне здорового ребенка? И если да, то как же это можно сделать?

04.05.2008 23:38:17, Старков Иван

Вопрос к доктору/госпоже Голимбет:

Насколько понимаю, статья прежде всего написана для потенциальных/состоявшихся приемных родителей, и направлена на их образование, дабы:
1. Помочь им оценить свои силы, т.е. разобраться, какого ребенка им по силам усыновить, лечить, растить;
2. Просветитиь приемных родителей с какими трудностями они столкнуться или могут столкнуться;
3. Объяснить что есть генетика, и что есть среда, и в чем, в конечном счете, причина того, что усыновленный ребенок "не такой", и как помочь ему и себе быть семьей, и справиться с уже существующими либо потенциальными трудностями.

Но, д-р Голимбет:
Одна из основных причин, приводящих к увеличению количества отказных детей, либо количества родителей, лишенных родительских прав - алкоголь и наркотики.
К настоящему времени огромное количество научных публикаций убедительно доказывает, что причиной алкоголизма, также как и наркомании является нарушение работы механизмов регуляции мозга, в значительной степени обусловленное генетическими факторами.

Относятся ли алкоголизм и наркомания к соматическим заболеваниям или к болезням психики? Безусловно сказать что алкоголик болен, потому что у него больна печень, или нога -- профессионально некорректно.
Алкоголизм и наркомания это прежде всего болезнь психики, с нарушением метаболизма тех самых систем нейромедиаторов, которые Вы, уважаемая Вера Евгеньевна, так тщательно и подробно описываете непосвященному читателю в случае шизофрении.

Поэтому вопрос к Вам, д-р Голимбет:
Для кого и зачем вы писали эту статью, если самые важные и животрепещущие вопросы остались за скобками? Вы остались политически корректной на зыбкой почве генетических причин сиротства, но тем самым погрешили против профессиональной честности. Вы не поможете своей публикацией приемным родителями. На данный момент своим именем и публикацией вы успокоите их тревогу, но тем самым ими не будут предприняты меры и шаги, которые помогут им защитить себя и своего ребенка в будущем.

27.08.2003 02:59:01, А.

Est" esche "substances of abuse" -- alcohol, drugs. Eto tozhe psihika, i samaya ser"eznaya problema sredi prichin, privodyaschih k detyam bez roditelej.

26.08.2003 20:13:41, ****

***************************
Stat"ya, v tselom, horoshaya: mnogo poleznoj informatsii. Odnako, iz privedennij dannih, delautsya nekorrektnie vivodi: sm. vishe. Fakticheski, eti vivodi menyaut akcent, kotorij sozdautsya citirovaniem dannih.

26.08.2003 18:35:47, *****

Психические заболевания в современном мире не редкость и тенденция такова, что появляются все новые неизученные наукой синдромы. Затяжные , нездоровые привычки, ухудшающаяся экология – все эти причины возникновения недугов души лишь верхушка айсберга.

Какие заболевания являются психическими?

Психические болезни с древних времен принято называть болезнями души. Эти недуги прямо противоположны нормальному психическому здоровью и функционированию личности. Течение расстройства может быть легким, тогда человек может нормально существовать в социуме, в тяжелых случаях – личность полностью «размывается». Самые страшные психические заболевания (шизофрения, эпилепсия, алкоголизм в стадии абстинентного синдрома) приводят к психозам, когда больной может навредить себе и окружающим.

Виды психических заболеваний

Классификация психических заболеваний представлена в виде двух больших групп:

  1. Эндогенные психические расстройства – вызваны внутренними факторами неблагополучия, часто генетическими ( , биполярное расстройство, болезнь Паркинсона, сенильная деменция, возрастные функционально-психические расстройства).
  2. Экзогенные психические заболевания (влияние внешних факторов – черепно-мозговые травмы, тяжелые инфекции) – реактивные психозы, неврозы, поведенческие расстройства.

Причины психических заболеваний

Самые распространенные психические заболевания уже давно изучены специалистами, но иногда остается сложным выявить причину, по которой возникло то или иное отклонение, но в целом существует ряд закономерных факторов или рисков развития недуга:

  • неблагоприятная окружающая среда;
  • наследственность;
  • неблагополучная беременность;
  • черепно-мозговые травмы;
  • насилие над ребенком в детстве;
  • нейроинтоксикация;
  • тяжелые психоэмоциональные травмы.

Передаются ли психические заболевания по наследству?

Многие психические заболевания передаются по наследству, получается предрасположенность есть всегда, особенно если у обоих родителей в родословной есть психические недуги, или сами супруги нездоровы. Наследственные психические заболевания:

  • шизофрения;
  • биполярное расстройство;
  • депрессия;
  • эпилепсия;
  • болезнь Альцгеймера;
  • шизотипическое расстройство.

Симптомы психических заболеваний

Наличие нескольких симптомов, позволяет заподозрить у человека неблагополучие с психикой, но только грамотная консультация и обследование у специалиста может выявить болезнь это или особенности личности. Общие признаки психических заболеваний:

  • слуховые и зрительные галлюцинации;
  • бред;
  • дромомания;
  • длительное состояние угнетенности, избегание социума;
  • неряшливость;
  • злоупотребление алкоголем, наркотиками;
  • злобность и мстительность;
  • стремление причинить физический вред;
  • аутоагрессия;
  • выхолащивание эмоций;
  • нарушения воли.

Лечение психических заболеваний

Психические заболевания – эта категория недугов, нуждается в медикаментозной терапии не меньше, чем любые соматические болезни. Иногда только грамотный подбор медикаментов, или эффективной психотерапии помогают замедлить распад личности при тяжелых формах шизофрении, эпилепсии. Болезни психики, медикаментозная терапия:

  • нейролептики – снижают психомоторное возбуждение, агрессию, импульсивность (аминазин, сонапакс);
  • транквилизаторы – снижают тревожность, улучшают сон (фенозепам, буспирон);
  • антидепрессанты – активизируют психические процессы, улучшают настроение (мирацетол, иксел).

Лечение гипнозом психических заболеваний

Распространенные психические заболевания лечатся дополнительно с помощью . Недостаток лечения гипнозом в том, что лишь малый процент психически больных пациентов гипнабельны. Но есть и успешные случаи длительных ремиссий после нескольких сеансов гипноза, важно помнить, что такие психические заболевания как шизофрения и деменция неизлечимы, поэтому консервативное медикаментозное лечение является основным, а гипноз помогает найти в подсознании старые травмы и «переписать» ход событий, что позволит смягчить симптоматику.


Инвалидность по психическому заболеванию

Психические отклонения и заболевания серьезно ограничивают трудовую деятельность человека, меняется его мировосприятие, происходит уход вглубь себя и десоциализация. Больной не в состоянии жить полной жизнью, поэтому важно рассмотрение такого варианта как инвалидность и назначение пособия. В каких случаях устанавливается инвалидность по психическим заболеваниям, список:

  • эпилепсия;
  • шизофрения;
  • слабоумие;
  • болезнь Альцгеймера;
  • болезнь Паркинсона;
  • деменция;
  • тяжелое диссоциативное расстройство личности;
  • биполярное аффективное расстройство.

Профилактика психических заболеваний

Психические расстройства или заболевания сегодня имеют все большую распространенность, поэтому все больше становятся актуальными вопросы по профилактике. Болезни связанные с психикой – какие меры важно принимать, чтобы не допустить развитие заболевания или смягчить деструктивные проявления уже прогрессирующих? Психогигиена и гигиена умственного труда – это комплекс мероприятий направленных на поддержку психического здоровья:

  • правильная организация труда, отдыха;
  • адекватные умственные нагрузки;
  • своевременное выявление стресса, невроза, тревоги;
  • изучение своей родословной;
  • планирование беременности.

Необычные психические заболевания

Маниакально-депрессивный психоз, шизофрения, – об этих расстройствах наслышаны многие, но есть редкие психические заболевания, которые не на слуху:

  • библиомания – одержимость приобретением книг конкретного автора и всего тиража книги;
  • истерическое фантазирование – неудержимое стремление лгать, сочинять о себе разные байки;
  • коро или синдром втягивания гениталий – больной убежден, что его гениталии неумолимо втягиваются в тело, и когда втянутся совсем наступит смерть – человек перестает спать, следит за пенисом;
  • бред Котара – человек с данным расстройством убежден, что он мертвец или не существует вообще, больному может казаться что его органы разлагаются и сердце не бьется;
  • просопагнозия – человек ориентируется в окружающей обстановке, но не воспринимает и не распознает лица людей.

Знаменитости, страдающие психическими заболеваниями

Обострение психических заболеваний или расстройств не остаются незамеченными – ведь у звезд все на виду, скрыть подобные вещи для знаменитости вещь не из легких, да и сами известные личности предпочитают открыто говорить о своих проблемах, привлекая к себе внимание. Знаменитости с разными психическими отклонениями:

  1. Бритни Спирс . Поведение и поступки Бритни «съехавшей с катушек» не обсуждал разве что ленивый. Попытки самоубийства, импульсивное бритье головы – все это результат послеродовой депрессии и биполярного расстройства личности.

  2. Аманда Байнс . Яркая звездочка конца 90-х гг. прошлого века вдруг исчезла с экранов. Массивное употребление алкоголя и наркотиков стало дебютом развивающейся параноидальной шизофрении.

  3. Дэвид Бекхэм . Звезда футбола страдает обсессивно-компульсивным расстройством. Для Дэвида важен четкий порядок и если в его доме меняется расположение предметов – это провоцирует сильную тревогу.

  4. Стивен Фрай . Английский сценарист с юного возраста страдал депрессией, ощущением своей никчемности, пытаясь несколько раз совершить суицид, и лишь в 30 лет Стивену был поставлен диагноз – биполярное расстройство.

  5. Гершель Уокер . Американскому футболисту несколько лет назад поставлен диагноз - диссоциативное расстройство (расщепление) личности. Герчел с подросткового возраста чувствовал в себе несколько личностей и чтобы не сойти с ума начал развивать в себе жесткую лидирующую авторитарную личность.

Фильмы про психические заболевания

Тематика душевных расстройств личности всегда интересна и востребована кинематографом. Нервно-психические заболевания это как загадки души – поступки, мотивы, действия, что движет людьми, имеющими психопатологию? Фильмы о психических отклонениях:


  1. «Игры разума/ A Beautiful Mind ». Гениальный математик Джон Форбс Нэш вдруг начинает себя странно вести, общается по телефону с загадочным агентом ЦРУ, относит в условленное место письма. Вскоре выясняется, что контакт с ЦРУ – плод воображения Джона и дела обстоят куда серьезнее – параноидальная шизофрения с зрительными и слуховыми галлюцинациями.
  2. «Остров проклятых / Shutter Island ». Мрачная атмосфера фильма до самого конца держит в напряжении. Судебный пристав Тэдди Дэниэлс и его напарник Чак прибывают на остров Шаттер, где находится психиатрическая лечебница, специализирующаяся на лечении особо тяжелых психически пациентах. Из клиники пропадает Рэйчел Соландо – детоубийца и задача приставов расследовать это исчезновение, но в ходе расследования раскрываются внутренние демоны Тэдди Дэниэлса. Фильм демонстрирует выхолащивание личности при шизофрении.
  3. «Прирожденные убийцы/ Natural Born Killers ». Безумная парочка Микки и Меллори путешествуя по США оставляют после себя трупы. Скандально-нашумевший фильм, иллюстрирующий диссоциальное расстройство личности.
  4. «Роковое влечение / Fatal Attraction ». К чему может привести мимолетное увлечение на выходных с особой, страдающей пограничным расстройством личности? Вся жизнь Дэна летит под откос после измены: привлекательная Алекс оказалась маньячкой и угрожает совершить самоубийство, если Дэн не будет с ней, похищает его сына.
  5. «Две жизни/ Passion On Mind ». Марта, вдова с двумя детьми живет обычной жизнью в небольшом французском городке, занимается детьми, хозяйством и пишет рецензии для журналов. Все меняется ночью, когда Марта погружается в сон – там другая яркая жизнь, где она красотка-вамп Марти, руководитель литературного агенства. Обе жизни: реальная и та, что происходит во сне переплетаются, и Марта уже не может отделить где реальность, а где сон. Героиня страдает диссоциативным расстройством личности.

Инструкция

Точные психических расстройств не являются известными. Последние исследования в данной области показали, что развитие данных заболеваний связано с несколькими факторами, среди которых чаще всего упоминаются генетические, биологические, психологические воздействия. Стоит отметить, что психические расстройства не связаны с личностной слабостью и отсутствием определенных черт характера, а восстановление после пережитого заболевания не является возможным только благодаря самодисциплине и силе воли.

Генетическая предрасположенность является основным фактором, который определяет возможность возникновения психического расстройства. Современные исследования направлены на выявление генов, которые способны спровоцировать то или иное ментальное расстройство. Именно генетика организма отвечает за функционирование психики в целом и за поведенческие особенности в частности. Тем не менее, наличие у матери или отца психического расстройства автоматически не означает наследование болезни ребенку и его будущим детям. Генетическая предрасположенность лишь повышенный риск развития соответствующего заболевания. Таким образом, ребенок может наследовать уязвимость к определенной разновидности болезни, однако так и не проявить ее за всю жизнь. Как правило, заболевание возникает не только в результате некоторой уязвимости, но и под воздействием факторов внешней среды.

Психические заболевания могут быть обусловлены биологически из-за дефектов в строении головного мозга, которые связаны со способностью размышлять, настроением и поведением. Нарушения нервной системы могут вызывать психические симптомы. Ученые утверждают, что определенных нейронов головного мозга можно контролировать симптомы заболевания. Воспаления, которые возникли в результате определенного заболевания, могут также сыграть роль в развитии психических отклонений. В таком случае инфекции (например, менингит), попавшие в мозг человека, могут вызвать поражения мозга и стать причиной появления ментальных отклонений.

Психологическая травма может также вызвать психическое заболевание. Чаще всего такие нарушения происходят в детстве, когда психика ребенка не является полностью стабильной. Физическое, эмоциональное и сексуальное насилие способны вызвать психические дефекты, которые впоследствии превратятся в характерные заболевания. Также проблемы могут вызвать серьезные потери (например, смерть родителей). Отсутствие контроля может также вызвать неправильное формирование поведения ребенка и психические отклонения.

В психиатрии имеется много фактов, которые свидетельствуют о существенной роли наследственности в этиологии и патогенезе эндогенных и других психических заболеваний [Вартанян М.Е., 1983; Милев В., Москаленко В.Д., 1988; Трубников В.И., 1992]. Основными из них являются накопление повторных случаев заболевания в семьях больных и разная частота пораженных родственников в зависимости от степени родства с больными.

Частота соответствующих заболеваний у родственников больных больше, чем в общей популяции. Так, если распространенность шизофрении среди населения составляет около 1 %, то частота пораженных среди родственников больных первой степени родства примерно в 10 раз выше, а среди родственников второй степени родства в 3 раза выше, чем в общей популяции. Сходная ситуация имеет место и в семьях пациентов с аффективными психозами: частота заболеваемости этими психозами среди населения - 0,6 %, а среди родственников больных маниакально-депрессивным психозом среди родственников первой степени родства - более 20 %. При этом отмечаются примерно в равном числе как биполярные, так и монополярные психозы. Среди родственников пациентов с депрессиями преимущественно встречаются больные с депрессиями (14 %), а больные-с биполярными расстройствами составляют среди них только 1 %. Для эпилепсии, распространенность которой среди населения составляет 0,596, частота этого заболевания среди родственников также выше популяционной и, кроме того, она зависит от клинической формы болезни. Так, у пациентов с большими судорожными припадками частота этого заболевания среди родственников первой степени родства - их детей и сибсов (братьев, сестер) - достигает 7 %, а среди родителей - 3-4 %; при фокальной эпилепсии частота пораженных среди родственников первой степени родства равна 1-2 %. Распространенность алкоголизма среди населения, как известно, достигает 3-5 % у мужчин и 1 % -у женщин. У родственников больных первой степени родства частота этого заболевания выше в 4 раза, а среди родственников второй степени родства - в 2 раза. Накопление случаев заболевания отмечено и в семьях больных с деменцией альцгеймеровского типа. Более того, выделяется семейный вариант болезни Альцгеймера. Хорея Гентингтона является примером заболевания, которое хорошо изучено в клинико-генеалогическом аспекте в связи с установленной локализацией гена в 4-й хромосоме.

Приведенные результаты общеизвестны и достаточно убедительны, поскольку они постоянно подтверждаются клинической практикой. Тем не менее они могут быть подвергнуты критике с точки зрения методологии проведения исследования. Дело в том, что большинство данных были получены до 80-х годов и этим исследованиям были свойственны некоторые недостатки. Основными из них являются следующие: 1) не использовались стандартизованные диагностические подходы (типа МКБ или американской DSM); 2) не применялся "слепой" метод при обследовании и диагностике; 3) не всегда обследовались соответствующие контрольные семьи. Эти недостатки были в большей мере преодолены в исследованиях последнего десятилетия. В настоящее время генетические исследования характеризуются комплексным подходом, направленным на изучение заболевания на разных уровнях его проявления, начиная с клинического до молекулярно-генетического, что обеспечивается применением методических подходов, свойственных различным биологическим и медицинским дисциплинам. Разработаны и используются методы, которые позволяют преодолеть трудности анализа проявления признака в каждой семье (вследствие влияния множества средовых факторов, из-за малого числа детей в большинстве семей, невозможности наблюдения более чем за 1-2 поколениями) с учетом невозможности для большинства психических болезней локализации патологических генов на хромосомах. Основным в генетических исследованиях остается обследование семьи, для которого характерны следующие этапы: 1) планирование исследования; 2) сбор необходимой информации о членах семьи на основе обследования родственников разными специалистами; 3) анализ семейных данных; 4) генетическая интерпретация полученных результатов; 5) научно-практические выводы и рекомендации.

Генетика психических заболеваний. Методы психиатрической генетики

Современное изучение наследственного предрасположения к психическим заболеваниям, а также роли средовых факторов в проявлении психической патологии основано на комплексном применении различных методов медицинской генетики. В генетике психических болезней традиционно выделяют следующие методы: популяционный, генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический и моделирование. Естественно, при использовании перечисленных методов предполагается их дифференциация по объектам исследования (популяции, семьи, близнецы, хромосомы, клетки, ДНК и др.) и методикам исследования (эпидемиологические, математические, клинические и клинико-лабораторные, биохимические, молекулярные и др.). Учитывается также возможность использования различных методик в процессе обследования пациентов, членов их семей, контрольных выборок.

Прежде чем перейти к изложению методов, используемых при изучении генетики психических заболеваний, необходимо остановиться на основных генетических понятиях. Эти понятия необходимо знать врачу не только для понимания излагаемого в руководстве материала, но и для чтения современной литературы по психиатрической генетике.

Наследственность определяется генами, локализованными в специальных структурах клетки - хромосомах, и закономерностями удвоения, объединения и распределения хромосом поровну между дочерними клетками при делении клетки. Основным материальным носителем генетической информации у человека являются молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), находящиеся в 46 хромосомах. Молекулы ДНК представляют собой линейные полимеры, состоящие из нуклеотидов, образованных пуриновыми (аденин, гуанин) и пиримидиновыми (тимин, цитозин) азотистыми основаниями, пятиуглеродным сахаром дезоксирибозой и остатком фосфорной кислоты. ДНК состоит из 2 полинуклеотидных цепей, закрученных одна вокруг другой в виде двойной спирали. Основания обращены внутрь спирали и расположены всегда определенным образом: аденин противостоит тимину, а гуанин - цитозину(комплементарность). Двойная спираль ДНК и комплементарность ее цепей являются основой репликации генетического материала.Репликация представляет собой процесс, когда двойная спираль раскручивается и на каждой из цепей строится комплементарная дочерняя цепь. Каждая хромосома представляет собой двойную нить ДНК, которая функционально представляет собой совокупность отдельных генов в виде последовательных отрезков ДНК. Каждый ген несет информацию о первичной структуре полипептидной цепи. Имеются также повторяющиеся нуклеотидные последовательности, выполняющие регуляторные функции.

Информация о последовательности аминокислот в полипептидной цепи записана в ДНК в виде трехбуквенного кода. Каждой аминокислоте соответствует определенный по составу триплет из 3 соседних нуклеотидов. Для того чтобы осуществлять синтез полипептида, генетическая информация ДНК хромосом переписывается на комплементарную ей нить информационной (матричной) рибонуклеиновой кислоты (мРНК). Этот процесс называется транскрипцией. Затем информация с мРНК, представленная последовательностью нуклеотидов, переводится(транслируется) в последовательность аминокислот. В пределах одного гена ДНК подразделяется на функционально различные участки:экзоны - транслируемые нуклеотидные последовательности, иинтроны - нетранслируемые последовательности. После транскрипции интроны вырезаются, а экзоны соединяются и эта мРНК участвует в синтезе белка. Таким образом, определяющим в наследственности являются точность воспроизведения молекул нуклеиновой кислоты при репликации, транскрипции и высокая точность трансляции в синтезе белка.

ДНК находится в клетке в виде ядерного хроматина - сложного комплекса, образованного гистонами, негистоновыми белками и РНК. Гистоны служат основой для образования элементарной хроматиновой частицы - нуклеосомы. Каждая нуклеосома образована 2 гистоновыми белками, ассоциированными примерно с 200 парами нуклеотидов ДНК. Перед клеточным делением нуклеосомные нити спирализуются, что уменьшает длину молекулы ДНК примерно в 40 раз. Последующее укорочение хроматиновой нити происходит вследствие образования петель и их складывания.

Из 46 хромосом человека 23 хромосомы получены из яйцеклетки матери, а 23 - из сперматозоида отца. 22 пары хромосом (т.е. 44 хромосомы) одинаковы у мужчин и женщин - это аутосомные хромосомы. Различие между мужчиной и женщиной обусловлено тем, что у мужчин имеются 2 непарные хромосомы, меньшая из них Y-хромосома имеется только у мужчин, другая Х-хромосома имеется у мужчин в единственном числе (XY), а у женщин они образуют пару (XX). Эти два типа хромосом называются половыми хромосомами. По расположению генов на хромосомах различают гены аутосомные, которые находятся в одинаковых хромосомах у мужчин и женщин, и гены,сцепленные с полом, которые находятся в Х-хромосоме.

Наследственность реализуется в процессе передачи (наследование) генетической информации, контролирующей развитие признаков индивида. Признак - это условное обозначение поведенческих, физиологических, морфологических, биохимических и иных особенностей человека, позволяющий отличить одного индивида от другого. Совокупность внешних и внутренних особенностей человека, описываемая набором признаков, называется фенотипом. Выражение "наследование признаков" означает передачу генов, детерминирующих соответствующие признаки. Совокупность всех наследственных факторов индивида называетсягенотипом. Фенотип является результатом взаимодействия генотипа и среды, в которой развивается индивид.

Основные закономерности наследования связаны с хромосомной наследственностью, т.е. ядром клетки. Что касается цитоплазматической наследственности, то ее связывают с митохондриями. Цитоплазматические наследственные факторы при делении клетки распределяются между дочерними клетками случайно. В зависимости от проявления генов в гетерозиготе, т.е. индивид имеет два разных состояния гена, называемыеаллелями, различаютдоминантный признак, когда гетерозигота проявляет признак как доминантнаягомозигота (индивид имеет два одинаковых аллеля), ирецессивный признак, когда индивид не проявляет признак другой гомозиготы. Доминирование и рецессивность определяются в значительной степени возможностью отличить гомозиготы от гетерозигот и, если такое распознавание возможно, то гены называютсякодоминантными. Гены, локализованные в половой Х-хромосоме, характеризуются передачей, которую называют "крест-накрест". При таком наследовании признак матери проявляется у сыновей, а признак отца у дочерей.